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遗传病基本上属于先天性潜病，在潜病中占有很大的比重。因病证大多为隐匿性，症状在一生中没有固定的显露时期，很难得到早期诊断和治疗。目前遗传病已发现3000余种，但能预防和治疗的仅数百种。遗传病发病率并不低，并且还有不少疾病，虽然不属于遗传性疾病，但和遗传密切相关。
任何一种疾病都不可能不露出一点迹象，遗传性疾病也不例外，因此探索和揭示遗传性疾病的预兆，对早期发现和早期治疗遗传性疾病有着深远的意义。
内科疾病中，原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、原发性癫痫、先天性心脏病、龋齿、血友病、消化性溃疡、痛风、动脉硬化、佝偻病等常见病都和遗传有密切关系。因此，上述疾病必须注意家族系谱分析。然而有家族史的疾病不一定是遗传性疾病，有些是由于环境因素造成的，由于家族都生活在共同的环境中，受共同的不利环境因素的干扰而形成共同的疾病。如有些近视、夜盲、单纯性甲状腺肿等，是由环境造成的，一旦环境改变了，就可消除，因此遗传性疾病应和地方性疾病相区别。遗传性疾病必须是后代接受了亲代传递的信息，才能发育成遗传病，也即必须是亲代双方生殖细胞核中具有遗传物质（染色体异常或基因突变）致后代所成的疾病才为遗传病。
有些遗传性疾病要在后天一定的条件下才发病，环境中致变物质对诱发遗传性疾病有一定作用，因此改变环境因素是可以截断某些遗传疾病的。如有些疾病虽然和遗传有关，但和与后天环境无关的某些遗传性疾病不一样，即并非必然发病。如改善环境因素和后天条件，是可以阻止发病的，就是说后天环境因素对大部分遗传性疾病是有改变力的。如消化性溃疡、冠心病、动脉硬化等。对与遗传有关的疾病，除进行家族谱系分析之外，还应尽早捕捉其先兆症，以期早日发现（详见第五编内科疾病预兆学）。
此外，某些癌与遗传也有一定关系。如某些癌或倾向于癌的疾病，符合于简单的孟德尔谱系定律。有不少癌与常染色体异常有关，如视网膜母细胞瘤、神经纤维瘤和家族性腺瘤性结肠息肉。和遗传有关的癌，或部分地和遗传有关的癌，如肺癌、胃癌、白血病、乳腺癌等所谓家族性癌，都必须注意家族史、遗传史才能早期发现。
祖国医学对遗传医学也比较重视，2000多年前的《黄帝内经》对胎生病已经有所认识。如已明确癫痫为胎生病，故《素问·奇病论》曰：“人生而有病癫疾者……病名为胎病，此得之在母腹中时，其母有所大惊，气上而不下，精气并居，故令子发为癫疾也。”《诸病源候伦》也说：“又人在胎，其母卒大惊，精气并居，令子发癫。”并提出了防治原则。
遗传性疾病的早期发现
遗传性疾病的早期发现，应根据家族史（家族系谱）、婚姻史（近亲）、胎产史（孕期接触致畸变物质如化学毒物、电离辐射、激素……）进行分析。早期治疗则应从胎孕期母体开始，如在妊娠后期给予维生素2
B可纠正隐性遗传性癫痫。
至于遗传性免疫缺陷症，诸如吞噬细胞缺陷、补体缺乏症、胸腺发育不全综合征（Ｔ细胞缺乏）、遗传性无丙球蛋白血症等早期发现方法同上。
（一）遗传病报标征兆
1．头部 小头、方颅、囱门不闭、多毛。
2．眼 斜眼、巩膜色泽异常、小眼裂。
3．耳 小耳、巨耳、低位耳、毛耳、耳廓异常。
4．鼻 凹陷鼻梁、大鼻孔、鼻孔外翻。
5．口 鲤鱼嘴、小口、巨舌、兔唇、腭裂。
6．颈 缩颈、宽颈、蹼颈。
7．胸 短胸、鸡胸、漏斗胸。
8．腹 腹直肌分裂、脐疝、腹股沟疝。
9．四肢 蹼趾（指）、短趾（指）、多趾（指）、肘外内翻。
10．生殖器、肛门 生殖器畸形、隐睾、尿道裂、肛门闭锁。
发现上述外形异常则应进一步作家族系谱分析和染色体等检查，以期早日确诊。
（二）皮纹学对遗传病的预兆意义
人体的皮纹是特定的，是由遗传决定的，在胚胎发育第12～13周即形成。皮纹包括手的指纹、掌纹及足的趾纹及蹠纹。由于皮纹具有稳定和特定的性能。因此不但法医学上有法律性意义，而且在医学遗传学中也有着重要的诊断价值。目前皮纹研究已发展成为一门新兴的边缘学科——皮纹学，专门研究皮肤嵴纹系统的形态、特征及功能，正被日愈应用于临床遗传学中。
指纹的形态及总数的变化对染色体畸变疾病有一定的诊断意义。其中，纹形变化与常染色体有关，而皮纹的总数变化则与性染色体疾病较为密切。指纹型一般分为箕形、斗形及螺旋型三种。其中，斗形纹增多则有可能为性染色体畸变的征兆，提示先天性性发育不全，而十指皆为尺侧箕（即＋指端指纹皆为偏斜于小指尺侧的箕型）则有常染色体畸形的可能，为先天愚型或老年性痴呆所常见。斗型纹偏多还提示母体妊娠期可能患过风疹，则应进一步检查先天性心脏病的可能。而掌纹如三条贯通为一条叫通关手，则提示先天性愚钝。其次手掌远端ａｔｄ角异常也提示染色体畸变的可能。
足纹的早期诊断主要在于跖纹，即位于前足掌内侧大?趾根部的“Ｓ”型花纹（又称侧弓纹）以及位于趾间的趾间纹。如趾间纹斗形纹增多则可为性发育不全的征兆，可能出现先天性卵巢发育不全或先天性睾丸发育不全。
总之，皮纹畸形不仅为性发育异常及智力发育异常的预兆，而且还是许多内科疾病的外兆。如先天性心脏病的手掌多有根部轴三角异常；精神分裂症则可能出现指纹弓形纹增多及手掌ａｔｄ角增大。白血病的皮纹畸变特征又为手掌有猩猩纹、弓形纹增多，尺侧指箕形纹减少等。
以上说明皮纹特征在遗传性疾病方面有重要的诊断意义，掌握皮纹学将有助于早期发现和早期诊断先天性遗传性疾病。